Der 2-Jährige ist vermutlich der einzige Mensch auf der Welt, der an einer sehr seltenen Alterskrankheit leidet

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<p class = "Leinwand-Atom Leinwand-Text Mb (1.0em) Mb (0) – sm Mt (0.8em) – sm" type = "text" content = "Ein zweijähriges britisches Mädchen kämpft eine AlterungKrankheit& nbsp; so selten, dass sie als weltweit einzige betroffene Person gilt. "data-reactid =" 31 "> Ein zweijähriges britisches Mädchen leidet an einer so seltenen Krankheit, dass sie als weltweit einzige betroffene Person gilt.

Isla Kilpatrick-Screaton aus Leicester, England, leidet an der sogenannten „Benjamin-Button-Krankheit“, einer mandibuloakralen Dysplasie, die dazu führt, dass ihre Zellen viel zu schnell altern.

<p class = "Leinwand-Atom-Leinwand-Text Mb (1,0em) Mb (0) – sm Mt (0,8em) – sm" type = "text" content = "Nur 40 Fälle der genetischen Erkrankung waren jemals berichtet, & nbsp;gemäß der Nationalen Organisation für Seltene Störungen. "data-reactid =" 33 "> Nach Angaben der National Organization for Rare Disorders wurden bisher nur 40 Fälle von genetisch bedingten Erkrankungen gemeldet.

DNA-Tests zeigen, dass Isla eine spezifische Mutation trägt, die noch nie zuvor bei einem anderen Betroffenen beobachtet wurde.

Das Kleinkind, das an einer Herzerkrankung und Atembeschwerden leidet, sieht einer ungewissen Zukunft entgegen.

Isla wurde in den ersten fünf Tagen ihres Lebens in ein induziertes Koma versetzt. (Foto: SWNS)

Islas Mutter, Stacey Kilpatrick-Screaton, 33, hatte eine normale Schwangerschaft, bis sie am 2. Februar 2017 mit 36 ​​Wochen in die Frühgeburt eintrat.

Die Geburt war dramatisch, das Baby fast erstickt.

"Als sie geboren wurde und (sie) die Nabelschnur abschneiden, konnte sie ihren Sauerstoffgehalt nicht über 60 Prozent halten, als er 90 Prozent betragen musste", sagte Kilpatrick-Screaton, der Islas hauptberufliche Pflegekraft ist.

„Die Krankenschwestern versuchten, ihre Atemwege stundenlang offen zu halten. Wir erwarteten, sie sehen zu können, aber sie wurde auf die Intensivstation für Neugeborene gebracht.

„Wir haben sie fast verloren. Sie hat gegen alles gekämpft, was sie zu tun versuchten. “

Isla wurde in den ersten fünf Tagen ihres Lebens in ein Koma versetzt, weil ihre Eltern sie nicht festhalten konnten.

Einen Monat nach ihrer Geburt galt die junge Frau als gesund genug, um nach Hause zu gehen, aber die gute Nachricht hielt nicht lange an.

"Wir mussten nach sechs Tagen einen Krankenwagen anrufen, weil sie erstickte, stotterte und blau wurde, als wir sie mit der Flasche fütterten", sagte Kilpatrick-Screaton, die auch Mutter der 7-jährigen Paige ist.

„Einer von uns hat HLW gemacht, während der andere das Telefon gehalten hat.

"Im Krankenhaus haben sie es geschafft, ihre Atemwege freizumachen, und sie hat noch zwei Wochen dort verbracht."

Nach 3 Monaten wurde sie zurückgeschleudert, als ihre Zunge ihre Atemwege blockierte, was dazu führte, dass sie blau wurde. Nachdem sie wiederbelebt worden war, stellten die Ärzte fest, dass dies jedes Mal geschah, wenn sie verärgert war.

Nach zahlreichen Tests wurde bei Isla im Oktober 2017 schließlich eine mandibuloakrale Dysplasie diagnostiziert.

Verblüfft wurde den Eltern des Jugendlichen berichtet, sie sollten die Störung online nachschlagen, und die Ärzte konnten nicht genau erklären, was los war.

"Uns wurde unbeschwert gesagt, wir sollten googeln", sagte Kilpatrick-Screaton.

Nach mehr als zwei Jahren haben die Eltern immer noch keine Ahnung, wie es ihrer Tochter geht.

"Wir haben erfahren, dass ihr Zustand nicht lebensbeschränkend ist, aber wir wissen es nicht genau, da ihr Fall so einzigartig ist", sagte der 36-jährige Kyle Kilpatrick-Screaton.

„Wir sind etwas im Dunkeln geblieben. Es gibt eigentlich keinen Support, also nehmen wir es einfach Tag für Tag. “

Isla mit ihren Eltern, Stacey und Kyle und Schwester Paige. (Foto: SWNS)

Der 2-Jährige, der über eine Sonde ernährt wird, wiegt nur 15 Pfund. und hat erst vor kurzem angefangen zu krabbeln. Sie kann kaum sprechen und kommuniziert größtenteils in Gebärdensprache.

"Isla macht sich verständlich und ist sehr klug", sagte ihre Mutter. "Sie ist sehr ausdrucksstark und kommunikativ".

Der Zustand hat den Jugendlichen auf eine Vielzahl anderer Arten beeinflusst.

„Ihre Symptome sind enge Atemwege; blasse, dünne Haut und ein kleiner Kiefer, was bedeutet, dass sich ihre Zunge weit hinten im Hals befindet, wodurch sie nicht mehr atmen kann “, sagte Kilpatrick-Screaton.

„Sie ist entweder kalt oder rot-heiß. Wenn sie sich schlecht fühlt, kann ihre Temperatur bis zu 40 ° C (104 ° F) betragen.

"Sie sieht ungefähr 12 Berater, hat 1-6 Termine pro Woche und ein ganzes Kabinett mit Krankenakten."

Die Familie verlässt sich auf das Hospiz der Rainbows Childrens in Loughborough, um Isla wie jedes andere Kind spielen zu lassen.

"Es ist einfach unglaublich, Isla mit ihrer Schwester und ihrer Mutter in der Nähe spielen zu sehen", sagte ihr Vater, ein selbstständiger Baumeister.

Die Familie setzt sich dafür ein, dass andere etwas über die Krankheit ihrer Tochter erfahren.

"Ich möchte nur wirklich auf die Krankheit aufmerksam machen, um Isla und anderen Kindern zu helfen, die sie in Zukunft haben könnten", sagte er.

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