Technik Die Gene, die das Alzheimer-Risiko senken

Die Gene, die das Alzheimer-Risiko senken

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S. Mencía

Madrid

Aktualisiert:02/05/2020 02: 45h

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Eine Studie, die die DNA von mehr analysiert hat 10.000 Menschen hat eine Klasse genetischer Varianten identifiziert, die gegen die Alzheimer-Krankheit zu schützen scheinen. Die Ergebnisse, veröffentlicht in “Annalen der Humangenetik” legen nahe, dass diese natürlichen genetischen Varianten die Funktion der genannten Proteine ​​beeinträchtigen Tyrosinphosphatasen, von denen bekannt ist, dass sie die Aktivität eines als PI3K / Akt / GSK-3β bekannten Zellsignalwegs beeinträchtigen, der für das Überleben der Zellen wichtig ist.

Die Forschung basiert auf früheren Studien an Mäusen und Ratten, die dies nahelegten Hemmung der Funktion dieser Proteine Könnte vor Alzheimer schützen. Jetzt ist es das erste Mal, dass ein solcher Effekt bei Menschen nachgewiesen wurde.

Forscher am University College of London (Großbritannien) glauben, dass der Signalweg PI3K / Akt / GSK-3β Dies könnte ein wichtiges Ziel für zukünftige Medikamente sein und die Ergebnisse bestätigen auch den Beweis, dass andere Gene mit einem hohen oder verringerten Risiko für die Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang stehen könnten.

Wenn natürliche genetische Varianten die Aktivität von Tyrosinphosphatasen verringern, besteht eine geringere Wahrscheinlichkeit, dass sich Alzheimer entwickelt, was darauf hindeutet, dass Arzneimittel mit der gleichen Wirkung auch schützend wirken können.

«Diese Ergebnisse sind ermutigend. Es scheint, dass wenn natürliche genetische Varianten die Aktivität von reduzieren TyrosinphosphatasenDies führt dazu, dass Alzheimer seltener auftritt, was darauf hindeutet Medikamente mit der gleichen Wirkung Sie könnten auch Beschützer sein “, erklärt Hauptautor Professor David Curtis.

Die Wissenschaftler analysierten die DNA von 10.000 Personenals: die Hälfte mit Alzheimer-Krankheit und die andere Hälfte ohne. Insgesamt untersuchten die Forscher alle Sequenzvarianten von DNA in mehr als 15.000 Genen, darunter mehr als eine Million Einzelvarianten, um Gene zu identifizieren, in denen schädliche Varianten bei Menschen mit oder ohne Alzheimer-Krankheit häufiger vorkommen.

Die Forscher fanden heraus, dass das Alzheimer-Risiko bei Menschen mit schädlichen Varianten einer bestimmten Klasse von Genen, die für Tyrosinphosphatasen kodieren, geringer ist. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Medikamente mit der gleichen Wirkung auch das Alzheimer-Risiko senken könnten. In der Tat gibt es einige Medikamente, die auf Tyrosinphosphatasen wirken, aber sie wurden noch nicht in klinischen Studien getestet.

Diese Arbeit, sagt Curtis, „hilft uns zu verstehen, wie sich die Alzheimer-Krankheit entwickelt. Das heißt, um zu sehen, dass einige Menschen über diese genetischen Varianten verfügen und andere nicht, können wir einschätzen, dass die Auswirkung bestimmter Varianten eine verringerte Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit ist. »

Die Forscher fanden auch Hinweise darauf, dass bei genetischen Varianten, die das PI3K-Protein-Gen schädigen, das Alzheimer-Risiko steigt und ein neues Gen, das nicht mit dem Alzheimer-Risiko in Verbindung gebracht wurde, C1R.

«Die Identifizierung von DNA-Varianten, die das Alzheimer-Risiko beeinflussen, ist nützlich, da sie uns helfen können, Medikamente zu entwickeln, die auf dieselben Proteine ​​abzielen. Forscher auf der ganzen Welt suchen nach Wegen, das zu entdecken frühen Stadien der Alzheimer-Krankheit, bevor kognitive Probleme auftreten», Schließt Professor Curtis.

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