Experimentelle Stammzell-Gentherapie kann Patienten mit Sichelzellenerkrankungen neues Leben einhauchen

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Für Evie Junior war das Leben mit Sichelzellenerkrankungen wie ein Marathonlauf.

“Aber es ist ein Marathon, während Sie weitermachen, der Trail wird steiniger und dann verlieren Sie Ihre Schuhe”, sagte der 27-Jährige. “Es wird schwieriger, wenn du älter wirst. Die Dinge beginnen zu scheitern und alles, woran du denken kannst, ist, wie viel schlimmer es die Straße hinunter kommen wird.”

Bei Sichelzellenerkrankungen führt eine genetische Mutation dazu, dass die blutbildenden Stammzellen – aus denen alle Blut- und Immunzellen hervorgehen – harte, sichelförmige rote Blutkörperchen produzieren. Diese missgestalteten Zellen sterben früh ab und hinterlassen nicht genügend rote Blutkörperchen, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.

Aufgrund ihrer Sichelform bleiben diese Zellen auch in Blutgefäßen stecken, blockieren den Blutfluss und führen zu qualvollen Schmerzanfällen, die ohne Vorwarnung auftreten und Patienten tagelang im Krankenhaus lassen können.

Die Krankheit betrifft 100.000 Menschen in den USA und Millionen auf der ganzen Welt, von denen die meisten afrikanischer oder spanischer Abstammung sind. Es kann letztendlich zu Schlaganfällen, Organschäden und frühem Tod führen.

Als Kind, das in der Bronx, New York, aufwuchs, musste Junior seine Gallenblase und Milz aufgrund von Komplikationen aufgrund der Krankheit entfernen lassen, aber er weigerte sich, sich von seinem Zustand einschränken zu lassen. Tagsüber spielte er Fußball, Basketball und Baseball, obwohl er in manchen Nächten so starke Schmerzkrisen hatte, dass er nicht laufen konnte.

“Es war einfach Routine, wenn ich eine Sichelzellenkrise hatte”, sagte er. “In die Notaufnahme gehen, im Krankenhaus bleiben, in ein paar Tagen herauskommen und dann wieder zum normalen Leben zurückkehren.”

“Ich möchte eine bessere Zukunft schaffen”

Als er 24 Jahre alt war und in Portland, Oregon, lebte, begann Junior als Rettungssanitäter zu arbeiten. Er nahm die gleiche Mentalität an – er versuchte, seine Schmerzepisoden so gut wie möglich zu behandeln und hoffte, dass sie sich über Nacht auflösen würden, damit er wieder arbeiten konnte.

Zu dieser Zeit wurde es jedoch schwieriger, die Krisen zu bewältigen. Er entwickelte eine Perikarditis, eine Entzündung in den Gewebeschichten um sein Herz, und brauchte sechs Wochen, um sich zu erholen.

“Die große Sorge bei Sichelzellenerkrankungen ist, dass Sie jung an Komplikationen oder Schäden an Ihren Organen sterben werden”, sagte er. “In den letzten Jahren habe ich gesehen, dass mir das langsam passiert, und ich kann nur vermuten, dass es immer schlimmer wird. Ich möchte mir eine bessere Zukunft schaffen.”

Um diese Zukunft zu verfolgen, nahm Junior im Juli 2019 an einer klinischen Studie für eine experimentelle Stammzell-Gentherapie bei Sichelzellenerkrankungen teil. Die Studie wird von den Ärzten und Wissenschaftlern des UCLA Broad Stem Cell Research Center, Dr. Donald Kohn und Dr. Gary Schiller, geleitet und vom California Institute for Regenerative Medicine finanziert.

Die von Kohn in den letzten 10 Jahren entwickelte Therapie soll die Mutation in den blutbildenden Stammzellen der Patienten korrigieren, damit sie gesunde rote Blutkörperchen produzieren können. Kohn hat bereits das gleiche Konzept angewendet, um mehrere Defizite des Immunsystems erfolgreich zu behandeln, einschließlich einer Heilung für eine Form einer schweren kombinierten Immunschwäche, die auch als Bubble-Baby-Krankheit bekannt ist.

Sichelzellenkrankheiten haben sich jedoch als schwieriger mit Gentherapie zu behandeln erwiesen als diese anderen Erkrankungen. Junior meldete sich freiwillig für die Studie und wusste, dass die Therapie ihn wahrscheinlich nicht heilen würde.

“Auch wenn es bei mir nicht funktioniert, hoffe ich, dass es später für Millionen von Menschen eine Heilung sein kann”, sagte er.

Im Juli 2020 erhielt Junior eine Infusion seiner eigenen blutbildenden Stammzellen, die genetisch verändert worden waren, um die Mutation zu überwinden, die seine Krankheit verursacht.

“Das Ziel dieser Behandlung ist es, ihm eine Zukunft zu geben, ihn für das College, die Familie oder was auch immer planen zu lassen, ohne sich Sorgen machen zu müssen, wegen einer weiteren Schmerzkrise ins Krankenhaus eingeliefert zu werden”, sagte Kohn, ein angesehener Professor für Mikrobiologie, Immunologie und Molekulargenetik. Pädiatrie sowie molekulare und medizinische Pharmakologie an der David Geffen School of Medicine der UCLA.

Grund zum Optimismus

Drei Monate nach seiner Behandlung zeigten Blutuntersuchungen, dass 70% der Blutstammzellen von Junior das neue korrigierte Gen hatten. Kohn und Schiller schätzen, dass bereits eine Korrektur von 20% ausreichen würde, um zukünftige Sichelzellenkomplikationen zu vermeiden.

Junior sagte, er habe seit der Behandlung keine Schmerzkrise mehr gehabt, er habe mehr Energie und fühle sich oft atemlos.

“Ich bemerkte einen großen Unterschied in meiner kardiovaskulären Ausdauer im Allgemeinen – selbst wenn ich mit meinen Hunden leicht joggte, konnte ich es fühlen”, sagte er.

Junior und seine Ärzte sehen die Ergebnisse vorsichtig optimistisch.

Es ist zu früh, um den Sieg zu erklären, aber es sieht zu diesem Zeitpunkt ziemlich vielversprechend aus. Sobald wir sechs Monate bis ein Jahr alt sind und es so aussieht, wie es jetzt ist, werde ich mich sehr wohl fühlen, dass er wahrscheinlich einen dauerhaften Nutzen haben wird. “

Dr. Donald Kohn, Arzt-Wissenschaftler, Universität von Kalifornien – Los Angeles Health Sciences

Nach einem Leben im Umgang mit den unerwünschten Überraschungen der Krankheit ist Junior noch vorsichtiger als seine Ärzte. Aber im Laufe der Wochen lässt er langsam einen Hoffnungsschimmer aufkommen, dass er bald jemand sein könnte, der früher an Sichelzellenerkrankungen litt. Für ihn fühlt sich diese Hoffnung wie ein “Ausbruch des Glücks” an, gefolgt von Gedanken über alles, was er mit einer gesunden Zukunft tun könnte: seinen Traum, Feuerwehrmann zu werden, zu heiraten und eine Familie zu gründen.

“Ich möchte im Leben meiner Kinder präsent sein, deshalb habe ich immer gesagt, dass ich keine Kinder bekommen werde, wenn ich das nicht heilen kann”, sagte er. “Aber wenn das funktioniert, könnte ich eines Tages eine Familie gründen.”

Quelle:

Universität von Kalifornien – Los Angeles Gesundheitswissenschaften

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