Das Down-Syndrom könnte schon bald im Mutterleib durch gezielte Genkontrolle behandelt werden, so die Wissenschaftler.

Forscher haben einen Weg gefunden, das zusätzliche Chromosom in den Zellen eines Babys zu verändern, das den Zustand verursacht.

Menschen mit Down leiden unter einer Lernschwäche, die bei jeder Person durch eine einmalige genetische Veränderung des Samens oder der Eizelle unterschiedlich ist.

Ein gesundes Baby wird mit 46 Chromosomen geboren, Babys mit Daunen haben jedoch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die die Entwicklung eines Babys verändert.

Das entscheidende Chromosom 21 heißt Gen OLIG2.

In einem Gehirnmodell, das in einem Labor mit Zellen von Down-Patienten gezüchtet wurde, stellten die Forscher fest, dass die Verwendung von Medikamenten zur Hemmung von OLIG2 die Produktion schädlicher Neuronen stoppte.

Die Wissenschaftler haben im Labor ein 3D-Gehirn-Organoid-Modell entwickelt

Als das Gehirn eines Downs in Mäusen mit der gleichen Technik ausgelöst wurde, stellte sich heraus, dass diese Neuronen von den Zellen überproduziert wurden und mit Gedächtnisstörungen in Verbindung standen.

Der Assistent Prof. Peng Jiang von der Rutgers University in den USA sagte: „Das Down-Syndrom ist eine häufige Störung der neurologischen Entwicklung, und kognitive Defekte bei Patienten mit Down-Syndrom können auf Ungleichgewichte bei der erregenden und hemmenden Neurotransmission zurückzuführen sein.

„Das Verständnis der Mechanismen, die solchen Ungleichgewichten zugrunde liegen, bietet möglicherweise Möglichkeiten für therapeutische Interventionen.

"Unsere Ergebnisse legen nahe, dass das OLIG2-Gen möglicherweise ein hervorragendes pränatales therapeutisches Ziel ist, um die abnormale Entwicklung des embryonalen Gehirns umzukehren und die postnatale kognitive Funktion zu verbessern."

Allen schwangeren Frauen werden Screening-Tests für Down angeboten, und das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter.

Dem NHS zufolge hat eine Frau mit 20 etwa eine Chance von 1.500, ein Baby mit Downs zu bekommen, während eine Frau mit 40 eine Chance von 1: 100 hat.

Das entscheidende Chromosom 21 heißt Gen OLIG2

Einige Kinder leiden nicht nur unter Entwicklungsverzögerungen, sondern haben möglicherweise auch komplexere Bedürfnisse wie Autismus oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Herzerkrankungen, Hör- und Sehstörungen, Schilddrüsenerkrankungen und Infektionen wie Lungenentzündung sind bei Down-Patienten ebenfalls häufiger.

Die neue Behandlung verspricht, die abnormale Entwicklung des embryonalen Gehirns umzukehren und das Gedächtnis nach der Geburt zu verbessern.

Die Studie verwendete Stammzellen von Down-Patienten, die sich in andere Zellen im Gehirn verwandeln können.

Sie haben diese Zellen genetisch in humaninduzierte pluripotente Stammzellen (hiPSCs) umprogrammiert. Diese speziellen Zellen können sich im frühen Leben und während des Wachstums zu vielen verschiedenen Zelltypen entwickeln, einschließlich Gehirnzellen.

Unter Verwendung von Gehirnzellen, die aus Stammzellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 gewonnen wurden, haben die Wissenschaftler im Labor ein 3D-Organoidmodell für das Gehirn entwickelt, das dem sich früh entwickelnden menschlichen Gehirn ähnelt. Das Gleiche taten sie auch mit einem Mausgehirn in einer lebenden Maus.

Sie fanden heraus, dass in beiden Modellen inhibitorische Neuronen überproduziert wurden und erwachsene Mäuse das Gedächtnis beeinträchtigten.

Sie fanden auch heraus, dass das OLIG2-Gen eine entscheidende Rolle bei diesen Effekten spielt und dass die Hemmung zu Verbesserungen führte.

Die Kombination des Gehirn-Organoid- und Maus-Gehirn-Modells könnte verwendet werden, um andere neurologische Entwicklungsstörungen wie Autismus-Spektrum-Störungen zu untersuchen.

Es kann Wissenschaftlern auch helfen, die Mechanismen der Alzheimer-Krankheit besser zu verstehen. Down-Patienten erkranken häufig frühzeitig an Alzheimer, stellte Prof. Jiang fest.

Die Studie wurde in der Fachzeitschrift Cell Stem Cell veröffentlicht.

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