Gesundheit

Das RNA-Panel unterscheidet Kinder im Autismus-Spektrum von nicht-autistischen Altersgenossen


SYRACUSE, NY (9. November 2018) – Eine kürzlich veröffentlichte Studie zeigt, dass ein Speichel-basiertes Biomarker-Panel und ein zugehöriger Algorithmus die Fähigkeit verbessern könnten, Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) im Frühstadium genau zu identifizieren, kündigte Quadrant Biosciences Inc. In einer Studie mit mehr als 450 Kindern im Alter von 18 Monaten bis 6 Jahren zeigten die Forscher, dass eine Gruppe von 32 kleinen RNAs Kinder mit Autismus von Kindern unterscheiden kann, die eine typische Entwicklung oder Nicht-ASD-Entwicklungsverzögerung mit einer Genauigkeit von 85% aufweisen. Diese Testgenauigkeit wurde sowohl während der Modellentwicklung als auch während der Validierung des Tests in einer separaten Gruppe von Kindern erreicht.

Die Veröffentlichung mit dem Titel "Validierung eines Speichel – RNA – Tests für Autismusspektrumstörung im Kindesalter" wurde online in veröffentlicht Grenzen in der Genetik von den Forschern Steven Hicks, M. D., vom Pennsylvania State College of Medicine und Frank Middleton, von der SUNY Upstate Medical University in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern von Quadrant Biosciences.

Nach einer Pilotstudie, die nachweist, dass viele dieser RNA-Elemente im Speichel von Kindern mit ASD nachgewiesen werden können, stellten die Forscher fest, dass auf Speichel basierende Tests die Möglichkeit bieten, umfassend genomische, physiologische, Mikrobiom- und Umweltfaktoren zu untersuchen, die mit ASD in Zusammenhang stehen eine einzige, nicht-invasive Analyse mit hohem Durchsatz.

"Zunehmende Beweise deuten darauf hin, dass Autismus auf Interaktionen zwischen den Genen eines Kindes und der Umgebung zurückzuführen ist. Diese Studie hat Faktoren gemessen, die die Interaktionen zwischen Genen und der Umgebung, insbesondere dem Mikrobiom, steuern können", sagte Dr. Hicks. "Obwohl Kinder mit Autismus unterschiedliche genetische Hintergründe haben, haben wir festgestellt, dass eine Reihe von 32 RNA-Faktoren in ihrem Speichel sie von Peers ohne Autismus genau unterscheiden kann. Angesichts dieser Reihe von ASD-Risikofaktoren glauben wir, dass eine" poly-omics "-RNA auf RNA basiert Ein Ansatz, der genetische, epigenetische und metagenomische Methoden integriert, wäre für die Entwicklung eines objektiven auf Biomarkern basierenden Tests geeignet. "

Die Studium

Die multizentrische Studie umfasste 456 Kinder, die in den letzten drei Jahren rekrutiert wurden. Die Autoren verglichen Speichelproben von 238 Kindern mit ASD mit 218 Kindern ohne ASD (einschließlich 84 Kinder mit Entwicklungsverzögerung und 134 mit typischer Entwicklung). Der Gehalt an humanen und bakteriellen RNAs wurde in den Speichelproben mit einer umfassenden Sequenzierung der nächsten Generation gemessen. Die Top-RNAs wurden mithilfe robuster Algorithmen für maschinelles Lernen der ersten 372 Kinder identifiziert und anschließend in den verbleibenden 84 Proben validiert, die nicht im maschinellen Lernen verwendet wurden. Dieses Validierungsset umfasste auch Proben, die von Kindern der University of California, Irvine, gesammelt wurden, um zu überprüfen, ob der RNA-Algorithmus in Proben aus verschiedenen geografischen Regionen genau funktioniert.

Notwendigkeit einer früheren Autismusdiagnose

Das Screening auf Autismus beruht in der Regel auf einem elterlichen Fragebogen, der Modifizierten Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (MCHAT-R). Kinder mit einem positiven MCHAT-R-Score werden im Allgemeinen zur diagnostischen Bewertung herangezogen. Aufgrund der hohen Anzahl falsch-positiver Ergebnisse beim MCHAT-R übersteigen die Wartezeiten für die Bewertung von Autismus jedoch häufig ein Jahr. Während die Diagnose bereits bei Kindern ab 24 Monaten möglich ist, liegt das Durchschnittsalter der ASD-Diagnose heute in den Vereinigten Staaten bei über 4 Jahren. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da sich gezeigt hat, dass eine intensive Verhaltenstherapie die Symptome von Autismus verbessert. Kinder profitieren von einer solchen Intervention, wenn sie früher eingesetzt wird.

Daniel Coury, M.D., Professor für klinische Pädiatrie und Psychiatrie am Ohio State University College of Medicine und Mitglied der Abteilung für Entwicklungs- und Verhaltenspädiatrie am Nationwide Children's Hospital, sieht den Nutzen dieses auf RNA-Biomarkern basierenden Tests in einer klinischen Umgebung. "Autismus-spezifische Interventionen verzögern sich häufig, bis auf eine Diagnose gewartet wird. Aufgrund der zahlreichen Überweisungen, von denen viele keine Autismusdiagnose erhalten, dauert es oft Monate, bis sie eine Autismusbewertung erhalten." "Ein Test, bei dem Kinder, die M-CHAT-positiv untersucht haben, in eine hohe Wahrscheinlichkeit von Autismus oder eine geringe Wahrscheinlichkeit von Autismus unterteilt werden, könnte dazu beitragen, Wartelisten zu rationalisieren und eine frühere Diagnose und Aufnahme in die Behandlung von Autismus zu ermöglichen."

Dr. Middleton von der SUNY Upstate Medical University stimmte zu. "Die Fähigkeit, zwischen Kindern mit Autismus und ihren Altersgenossen mit Entwicklungsverzögerungen außerhalb der ASD genau zu unterscheiden, ist in diesem Bereich von größter Bedeutung. Obwohl der Algorithmus nicht als Screening-Instrument konzipiert ist, kann er bei Kindern mit positivem MCHAT-Wert wertvolle Informationen liefern. R screen, von dem über 80% keine ASD haben. Auf diese Weise kann er dazu verwendet werden, fachärztliche Überweisungen zu priorisieren oder eine objektive Hilfe für eine Autismusdiagnose bereitzustellen. "

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