Eltern eines Säuglings mit SMA hoffen auf Wundermittel – KSTP

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"Sie denken," Oh, mein Baby ist perfekt ", und sie sagten mir, dass bei ihm Spinal Muscular Atrophy diagnostiziert wurde", sagte Mikah Tyler, Vincents Mutter.

Die Diagnose ergab sich aus einer Routineuntersuchung des Neugeborenenblutes kurz nach seiner Geburt. Minnesota ist führend bei Neugeborenen-Screenings für Dutzende von Krankheiten seit Mitte der 1960er Jahre.


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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine schwächende und oft tödliche Muskelschwäche verursacht. Vincent hat SMA-Typ 1.

"Mit SMA Type 1 würden sie Ihnen im Grunde sagen, wissen Sie, gehen Sie nach Hause, lieben Sie Ihr Kind so viel wie möglich, weil Sie nicht so viel Zeit mit ihnen haben werden", sagte Mikah über die Behandlung von Säuglingen.

Nun gibt es jedoch eine wachsende Anzahl von Medikamenten, die helfen, die Krankheit zu bekämpfen.

Vincent wird derzeit mit Spinraza behandelt, einem 2017 zugelassenen Medikament. Es war das erste für SMA zugelassene Medikament.

Im Oktober 2018 ein anderes Unternehmen beantragte FDA-Zulassung von AveXis, eine Gentherapie Die Eltern von Vincent sagten, dass ihnen gesagt wurde, sie könnten die Krankheit in ihren Bahnen stoppen und nicht nur verlangsamen.

"Ich möchte nur nicht, dass er für den Rest seines Lebens an Maschinen bettlägerig ist", sagte sein Vater Kyle Holte. "Mit AveXis kommen viele Kinder (klinische Studien), die sehr positiv aussehen."

Es ist unklar, wann AveXis die Zulassung von der FDA erhalten wird, aber der Arzt von Vincent arbeitet daran, ihn frühzeitig zu genehmigen.

Kyle und Mikah bleiben hoffnungsvoll, aber sie wissen, dass es keine Garantie gibt, dass die ersten Kinder das neue Medikament erhalten.

"Es ist so eine neue Sache, sie sind im Grunde wie die kleinen Wegweiser, um herauszufinden, wie alles passieren wird und was das für die nächsten Generationen bedeutet, die es erhalten werden", sagte Mikah.

Familie und Freunde haben hat eine GoFundMe-Seite gestartet für die Familie, mit Ausgaben zu helfen, die nicht durch die Versicherung gedeckt sind.

Sie hoffen, irgendwann in diesem Monat herauszufinden, ob Vincent für AveXis zugelassen wird.

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