Klinische Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von 21-Hydroxylase-Mangel (Überarbeitung 2021)


doi: 10.1297/cpe.2022-0009.

Epub 2022 10. April.

Tomohiro Ishii

1

2
, Kenichi Kashimada

1

3
, Hergestellt von Amano

2

4

5
, Kei Takasawa

3

4
, Akari Nakamura-Utsunomiya

4

6
, Shuichi Yatsuga

4

7
, Tokuo Mukai

1

8
, Shinobu Ida

1

9
, Mitsuhisa Isobe

10

11
, Masaru Fukushi

10

12
, Hiroyuki Satoh

13

14
, Kaoru Yoshino

13

fünfzehn
, Michio Otsuki

16

17
, Takuyuki Katabami

16

18
, Toshihiro Tajima

4

19

Zugehörigkeiten

Element in der Zwischenablage

Tomohiro Ishii et al.

Clin Pediatr Endocrinol.


2022.

Abstrakt

Kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine Kategorie von Störungen, die durch eine beeinträchtigte Nebennierenrindensteroidogenese gekennzeichnet sind. Die häufigste Störung der angeborenen Nebennierenhyperplasie ist der 21-Hydroxylase-Mangel, der durch pathogene Varianten von verursacht wird CAY21A2 und ist zwischen 1 in 18.000 und 20.000 in Japan weit verbreitet. Die klinischen Richtlinien für 21-Hydroxylase-Mangel in Japan wurden seit der Veröffentlichung eines diagnostischen Handbuchs in Japan im Jahr 1989 zweimal überarbeitet Der Arbeitsausschuss der Japan Endocrine Society hat die 2014 veröffentlichten Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von 21-Hydroxylase-Mangel auf der Grundlage neuester Erkenntnisse und Erkenntnisse zu dieser Störung aktualisiert. Die Empfehlungen in den aktualisierten Leitlinien können in der klinischen Praxis unter Berücksichtigung der Risiken und Vorteile für jeden Patienten angewendet werden.

Schlüsselwörter:

21-Hydroxylase-Mangel; angeborene Nebennierenhyperplasie; Richtlinie; Neugeborenen-Massenscreening.

2022©Japanische Gesellschaft für pädiatrische Endokrinologie.

Erklärung zu Interessenkonflikten

In Übereinstimmung mit den Vorschriften zum Interessenkonflikt (COI) der Japanischen Gesellschaft für pädiatrische Endokrinologie hatte keines der Mitglieder des Arbeitsausschusses COI in Bezug auf die Richtlinien in den letzten 3 Jahren.

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