Spenden übersteigen die Marke von 1 Million USD für Kleinkinder mit extrem seltenen Krankheiten

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TORONTO –
Die Spenden für einen kanadischen Jungen mit einer extrem seltenen degenerativen Erkrankung haben die Marke von 1 Million US-Dollar überschritten.

Der zweijährige Michael Pirovolakis könnte im Alter von 10 Jahren aufgrund einer erblichen spastischen Paraplegie-50 (SPG50) gelähmt sein, einem genetischen Defekt, bei dem der Körper kein bestimmtes Protein produziert, das für die Entwicklung notwendig ist.

Das Kleinkind in Toronto, bei dem im April eine Krankheit diagnostiziert wurde, ist einer von nur 60 Menschen auf der Welt mit SPG50.

Patienten mit SPG50 verlieren allmählich den Muskeltonus, was zu einer möglichen Lähmung führen kann. Es gibt keine Heilung oder Behandlung, nur Physiotherapie, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Michaels Vater Terry Pirovolakis sagte, es sei ungläubig, als die Spende die Marke von 1 Million Dollar überschritt, um ein ehrgeiziges Ziel von 3 Millionen Dollar zu erreichen, um eine Behandlung für Michael und andere Kinder zu finden.

"Wir dachten nicht, dass irgendjemand spenden würde, wir dachten nicht, dass wir 400.000 US-Dollar bekommen würden", sagte Terry gegenüber CTVNews.ca.

Michael war am Weihnachtstag 2017 fällig, kam aber am 17. Dezember als "frühes Weihnachtsgeschenk" an, das sein Vater auf der GoFundMe-Seite schrieb.

Laut seinem Vater ist er ein glückliches Kind, spricht aber noch nicht und leidet aufgrund von SPG50 unter anderen Entwicklungsverzögerungen. Die Spastik in seinen Knöcheln hat begonnen, daher fällt ihm das Gehen schwer und seine Kernkraft nimmt ab.

"Angst, allein und voller Trauer wussten wir, dass wir uns nicht zurückziehen konnten, um zu beobachten, wie diese schreckliche Krankheit unserem Jungen die Chance raubte, das Leben zu führen, das er verdient", schrieb Terry in einer Nachricht zum Boxing Day auf GoFundMe.

"Die Menge an Unterstützung, Liebe und Bereitschaft, unser 3-Millionen-Dollar-Ziel zu erreichen, war unglaublich."

In Konsultationen mit medizinischen Experten im Krankenhaus für kranke Kinder in Toronto und auf der ganzen Welt erfuhren Michaels Eltern, dass die Gentherapie bei neurodegenerativen Erkrankungen wie SPG50 einige Erfolge gezeigt hat.

Michaels Eltern fanden Forscher in den USA, die einer Behandlung zugestimmt haben, um Michaels fehlendes Gen zu ersetzen.

Seine Familie befindet sich in einem Kampf gegen die Zeit, da Gentherapie das Fortschreiten einer Krankheit stoppen kann, aber die Auswirkungen nicht umkehren kann. Spastik und neurologische Verzögerungen verstärken sich im Alter von drei Jahren.

"Er ist ein Soldat und er versucht es, er weiß nicht, dass etwas nicht stimmt", sagte Michaels Mutter Georgia Kumaritakis im Juli zu CTVs Your Morning.

"Es ist schwer zu sehen, wie er versucht, einfach nur zu gehen oder Dinge zu tun, die andere Kinder auf natürliche Weise tun."

Die Gentherapie würde ein Virus verwenden, um eine korrigierende Version des Gens zu transportieren, das Michael fehlt.

Dieses Virus, dessen schädliche Elemente entfernt wurden, wird in den Körper eines Patienten injiziert und einige Wochen später sollte der Körper des Patienten in der Lage sein, dieses Gen zu replizieren.

In Michaels Fall besteht die Hoffnung darin, dass sein Körper in der Lage sein wird, das Protein herzustellen, das ihm fehlt.

"Wenn die Therapie nicht funktioniert, wird Michael höchstwahrscheinlich mit 10 Jahren von der Hüfte ab gelähmt sein", sagte Terry zu CTVs Your Morning.

"Mit 15 wird er von den Schultern abwärts gelähmt sein Gehirn wird sich verschlechtern und im Grunde wird er mit 20 Jahren nicht mehr so ​​viele Kinder haben, also wissen wir es nicht genau."

Medizinische Wissenschaftler schätzen, dass sie mindestens 3 Millionen US-Dollar benötigen, um eine Forschungsinitiative zur Entwicklung einer Gentherapie zur Heilung von SPG50 und drei anderen ähnlichen Erkrankungen zu finanzieren.

B Drei Universitäten und Krankenhäuser arbeiten daran, darunter das Southwestern Medical Center der University of Texas, das das Gen baut.

Das Boston Children’s Hospital verwendet Michaels Hautzellen zum Wirkstoffscreening und zum Testen der Gentherapie.

Und die Wissenschaft hinter der Therapie kommt von der Universität von Cambridge in England.

"Mein Sohn verdorrt direkt vor mir", schrieb Terry auf der GoFundMe-Seite.

"Es schmerzt mich zu wissen, dass ich nicht zusehen muss, wie mein Sohn wächst, lernt und sich zu einem unabhängigen jungen Mann entwickelt, sondern wie er sich zurückzieht, im Rollstuhl sitzt und langsam alle Funktionen seines Körpers und Geistes verliert."

Er erklärte, sein Sohn habe sieben Tage in der Woche alle Arten von Therapien, die größtenteils nicht aus öffentlichen Mitteln finanziert würden, und kostete die Familie zwischen 3.000 und 5.000 US-Dollar im Monat.

Von den 3 Millionen US-Dollar werden eine Million für den Aufbau der Heilung ausgegeben. Die zweite Million soll ausreichen, um sieben bis 20 Kinder zu heilen, und die letzte Million soll von der US-amerikanischen Gesundheitsbehörde (Food and Drug Administration) genehmigt werden.

"Wenn die Summe nicht erhöht wird, wird es nicht genug geben, um den Prozess abzudecken", sagte Terry.

"Mit einer Armee von Menschen hinter uns werden wir Michael heilen."

Terry bedankte sich bei allen, die durch eine lange Liste von Spendenaktionen wie Golftouren, Backen und Tanzen Geld gesammelt haben.

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