Home Technik Maladies Rares, ein diagnostischer Begleiter inégalitaire

Maladies Rares, ein diagnostischer Begleiter inégalitaire

Hängende Langzeit-Kampfflugzeuge, die nicht nur in der Lage sind, mit dem Schiff zu kämpfen, sondern auch zu kämpfen. In Frankreich, zum Beispiel, au début, c'est par l’intermédiaire du… Minitel que certains specialistes partageaient les informations des premières bases of données sur les maladies génétiques. Eine Phase des Kunsthandwerks, die mit dem Internet und der Website Orphanet (1) von 1997 verbunden ist. Ce portail d’information konstituieren toujourd’hui une précieuse source d’information sur toutes les maladies rares recensées à ce jour.

Des plant seltene Krankheiten

Parallel zu einer wichtigen Kampfpolitik und einem damit verbundenen Menü im Jahr 1990 in Frankreich für einen Organisator, der den Preis für Krankheiten vergibt und den Diagnose-Assistenten unterstützt. Un premier plan (2005-2008) ist eine zeitlich begrenzte Zusammenstellung von Fachleuten für Pathologien. Un deuxième (2011-2016) a permis de créer 23 filières de maladies. L’enjeu, désormais, est que chaque patient puisse être orienté und tôt possible versa filière pour bénéficier d'une prise en charge pluridisciplinaire.

Krankheiten selten, des Eltern témoignent

Lancé en juillet dernier, le troisième plan (2018-2022). Ein mögliches Ziel ist es, ein Maximum an Faire en Sorte zu erreichen, und zwar nach Rücksprache mit einer führenden Spezialistin oder einer Familie, die eine diagnostische Untersuchung und eine Überprüfung der möglichen Génétique durchführt. Wenn Sie eine Überprüfung durchführen und die Person ohne Diagnosebestätigung in eine Sackgasse bringen möchten, müssen Sie feststellen, dass Sie nicht für einen Fehler verantwortlich sind.

3 200 gènes identifiés

Enfin, ces dernières années, des avancées majeures onu lieu avec les décryptage du génome humain et recherches financées par le Téléthon. « Ein Tag, in dem 3 200 Krankheitsfälle festgestellt wurden, ist selten », Nathalie Triclin-Conseil, Präsidentin der Allianz selten. « Cela bouge très vite dans ce domaine. Chaque année, an identifie environ 200 nouveaux gènes Laurence Olivier-Faivre, Mitglied der CHU von Dijon.

Es wird eine Frage der Diagnose gestellt, die Sie nach Ablauf der Zeit beantwortet haben, und Sie erhalten eine Antwort auf die Frage, wie Sie die richtige Methode finden, um die richtige Methode zu finden (partie codante des gènes). Cet examen, réalisé à partir d'un simple échantillon de sang, permet d'analyser les gènes de l'enfant. « Sie haben einen Verdacht auf einen Missstand, auf eine Analyse, die bestimmte Probleme mit sich bringt. Sinon on peut analyzer les 20 000 gènes du patient », Explique la professeure Olivier-Faivre. Es wird erwartet, dass 20 000 Pässen auf dem gleichen Level wie 3 200 Parmesan in der Ursprungslandeskrankheit liegen.

Gommer les inégalités

Le problème est que l’accès à cequençage reste inégalitaire en France, selon cette spécialiste. « Cet examen coûte en moyenne 2 200 €. Dies ist eine Nomenklatur, bei der der CHU-Zahlungspflichtige das Wort für die Reihenfolge des Zahlungsauftrages erhält (Inscrite à la sécurité sociale, doivent Payer, Eux-Mêmes, Moitié de Cette). Ergebnis, das heißt, Sie haben die Möglichkeit, eine Liste mit Schriftarten zu erstellen ». Alle Mitglieder CHU, comme celui de Dijon, ont une action très volontariste. « In gewissen Endroits sind die Eltern nicht verpflichtet, sich für eine solche Situation zu entscheiden », Constate de Son Côté Magali Padre, Präsident der Vereinigung ohne Diagnose und einzigartig (Asdu).

Des tests génétiques pour prédire toutes les maladies?

In der Zeit von 2025 bis 2025 wurde der Plan France Médecine Génomique gegründet. « Das Ziel ist es, Patienten zu betreuen, die nicht in der Lage sind, in Frankreich zu arbeiten », Indique la professeure Olivier-Faivre.

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